Riassunto
La sindrome di Frank-ter Haar (originariamente considerata una forma autosomica recessiva della sindrome di Melnick-Needles; si veda questo termine) è caratterizzata da megalocornea, anomalie scheletriche multiple, dismorfismi facciali caratteristici (fontanelle larghe, fronte prominente, ipertelorismo, occhi prominenti, guance paffute, micrognazia) e ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti meno di 30 casi. Sono presenti spesso orecchie prominenti, prominenza del coccige e cardiopatie congenite. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva. *Autore: team editoriale di Orphanet (Aprile 2008)*.
